In onderstaande video wordt uitgelegd wat het nefrotisch syndroom is.
Het nefrotisch syndroom wordt gekenmerkt door:
- Eiwitverlies in de urine (proteïnurie)
- Laag eiwitgehalte in het bloed (hypoalbuminemie)
- Vochtophoping in het lichaam (oedeem)
- Hoog vetgehalte in het bloed (hyperlipidemie)
Hoe ontstaat het nefrotisch syndroom?
De gezonde nier filtert de hele dag door het bloed van afvalstoffen en geeft dat af in de urine. Gespecialiseerde niercellen, de glomeruli, spelen hierbij een belangrijke rol. Zij vormen namelijk een soort filter. Hier kunnen wel de afvalstoffen doorheen, maar bijvoorbeeld niet de eiwitten. In het geval van NS zijn deze cellen en de voetcellen (podocyten, zij maken onderdeel uit van het filter) aangedaan. Er ontstaan gaten in het filter en de het kan niet meer goed zijn werk doen: het laat grotere deeltjes door waaronder de eiwitten. De eiwitten komen in de urine terecht en er ontstaan een tekort aan eiwitten in het bloed. Hierdoor verplaatst water uit de bloedbaan zich naar de weefsels. Dit leidt tot vochtophopingen. Patiënten hebben dan vaak dikke ogen, dikke handen en voeten en/of een dikke buik.
Wat is de oorzaak van het nefrotisch syndroom?
De precieze oorzaak van NS is nog onbekend. Bij een deel van de patiënten is er sprake van een erfelijke afwijkingen in een van de genen die een rol spelen bij het in stand houden van het filter. Deze kinderen krijgen al op hele jonge leeftijd (<1 jaar), soms zelfs al vlak na de geboorte, klachten die bij NS horen. Deze groep is klein.
Verschillende vormen van het nefrotisch syndroom
Het nefrotisch syndroom is op verschillende manieren in te delen. Dat kan bijvoorbeeld op basis van de achterliggende oorzaak en de manier waarop de ziekte zich ontwikkelt en reageert op medicatie. Voor nu gebruiken we de indeling op basis van onderliggende oorzaak.
Genetisch
Een fout in het DNA ligt hierbij ten grondslag. Kinderen met een afwijking van bepaalde genen die belangrijk zijn voor de bouw van de glomerulaire cellen hebben vaak al op jonge leeftijd (<1 jaar) en soms al vlak na de geboorte symptomen die bij het nefrotisch syndroom horen.
Secundair
Dit betekent dat NS wordt veroorzaakt door een uitlokkende factor. Dit kan een infectie (streptokokken, malaria, HIV) zijn, maar kan ook geneesmiddelen of metalen (NSAID’s, lithium, kwik), immunologische of allergische aandoeningen, of zelfs kanker (lymfoom of leukemie) zijn.
Idiopathisch
Bij deze vorm is niet bekend waarom NS ontstaan, het ontstaat als ziekte op zichzelf. De meeste kinderen hebben hier last van. Het merendeel (ongeveer 3 van de 4 kinderen) heeft ‘minimal change disease’, hierbij worden geen tot weinig afwijkingen gezien bij een nierbiopt. Andere vormen zijn ‘focal segmental glomerulosclerose (FSGS)’ wat vaker op latere leeftijd voorkomt, of membraneuze glomerulopathie.
Hoe wordt het nefrotisch syndroom behandeld?
Bij een eerste presentatie NS wordt er door de kinderarts gestart met prednisolon, dit onderdrukt de immuunreactie en zorgt ervoor dat de nieren geen eiwitten meer lekken. Ongeveer 90% van de patiënten komt met prednison in remissie: er zit geen eiwit meer in de urine.
Helaas is het zo dat bij 70-80% van de kinderen de ziekte weer terugkomt. Deze zogenaamde recidieven worden opnieuw behandeld met prednisolon. Het aantal recidieven dat een patiënt krijgt verschilt. Sommige krijgen er geen, anderen maar 1-2 en weer anderen krijgen er meerdere per jaar. Zij hebben het frequent recidiverend NS. Soms is het zo dat patiënten niet met de prednisolon kunnen stoppen omdat ze dan snel of direct de ziekte weer terugkrijgen, zij hebben het steroïd-afhankelijk nefrotisch syndroom.
Prednisolon, een paardenmiddel
Regelmatige en hoge doses prednisolon geeft vervelende bijwerkingen, zowel lichamelijk als geestelijk. Kinderen met NS die veel prednisolon gebruiken kunnen onder andere last hebben van een opgeblazen gezicht (moon face), hoge bloeddruk (hypertensie), botontkalking (osteoporose), achterblijvende groei en overgewicht, maar ook van stemmingswisselingen, toegenomen eetlust met eetbuien, agressief gedrag en zelfs psychosen.
Daarom is onderzoek naar een betere behandeling van NS waardoor minder prednisolon nodig is, zeer wenselijk!
LEARNS 